L’OMS ha pubblicato nuove raccomandazioni evidence-based per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento dell’infertilità

Le raccomandazioni/indicazioni di buona pratica clinica promosse dall’OMS sono state sviluppate per un’audience globale e tenendo conto non solo del rapporto rischi-benefici, ma anche dell’accettabilità, della fattibilità e dell’impatto su

L’ipotiroidismo sub-clinico/ipotiroidismo manifesto persistente si è associato a un aumento significativo dell’albuminuria in soggetti con diabete di tipo 2

In uno studio che ha incluso parte dei pazienti seguiti nel Fremantle Diabetes Study Phase II, un ipotiroidismo sub-clinico/ipotiroidismo manifesto persistente non si è associato a una perdita accelerata della...

La risposta al trattamento con rhGH in bambini con IGHD è un processo multifattoriale e fortemente individuale

Numerose evidenze indicano che gli outcome del trattamento dipendono dall’interazione tra fattori legati al paziente, quali età all’avvio della terapia, severità di deficit di crescita al basale e potenziale di...

09 set

Lo stigma legato all’infertilità è ancora molto diffuso e fortemente legato al genere

Le partecipanti a uno studio sullo stigma nell’infertilità hanno osservato come questo si manifesti e si propaghi attraverso meccanismi di stereotipizzazione, discriminazione e distanziamento sociale. È stato inoltre sottolineato che...

08 set

La compromissione cognitiva in corso di sclerosi multipla è legata sia alle recidive sia a un deterioramento progressivo indipendente dalle recidive

La funzione cognitiva dovrebbe essere valutata di routine per identificare sia i peggioramenti acuti dovuti a una ricaduta sia il lento declino progressivo, spesso non riconosciuto nelle fasi iniziali, sfruttando...

03 set

Il fumo di sigaretta non è solo un fattore di rischio ambientale di sclerosi multipla ma può anche modificare alcuni aspetti biologici della malattia

Promuovendo un rimodellamento del sistema immunitario che da un lato riprende quello dovuto all’immunosenescenza e, dall’altro, potenzialmente accelera l’immunosenescenza stessa, il fumo può variare la suscettibilità alla sclerosi multipla e...

02 set

Il paziente con sclerosi multipla over 50

Cladribina rappresenta un’opzione terapeutica efficace e ben tollerata nei pazienti anziani con sclerosi multipla recidivante, garantendo controllo prolungato della malattia e riducendo il burden della terapia immunosoppressiva continuativa...

Salvatore Cottone Direttore UOC di Neurologia con Stroke Unit, A.R.N.A.S. Civico Di Cristina e Benfratelli, Palermo

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è un’anomalia cromosomica caratterizzata principalmente da bassa statura e insufficienza ovarica. Richiede monitoraggio multidisciplinare e terapie mirate, tra cui ormone della crescita e trattamento ormonale sostitutivo...

Clelia Cipolla Dirigente Medico, specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Policlinico Agostino Gemelli, Roma, dipartimento: Scienze della salute della donna e del bambino

Deficit di ormone della crescita per mutazione del recettore del GHRH

L’analisi genetica nel deficit congenito dell’ormone della crescita consente di identificare forme permanenti, evitare retesting invasivi e interruzioni della terapia con rhGH, preservando qualità di vita e benefici clinici...

Oana Ruxandra Cotta MD, PhD, UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico «G. Martino», Università degli Studi di Messina

Epidemiologia, diagnosi e terapia dell’obesità genetica da alterazione del pathway del recettore della melanocortina-4 (MC4R): sindrome di Bardet Biedl

L’obesità monogenica pediatrica, spesso legata al pathway leptina-melanocortina, può causare iperfagia precoce e grave. Nella sindrome di Bardet-Biedl, setmelanotide rappresenta una terapia mirata, efficace nel controllo di fame e peso...

Laura Guazzarotti MD PhD, Direttore UOSD Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento Salute Donna e Bambino, Azienda Ospedale Università di Padova